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Nuevo test genético detecta mejor el autismo
Miércoles, 24 de Marzo de 2010 17:41

Investigadores estadounidenses que analizan los cambios genéticos ligados al Glossary Link autismo reportaron el lunes que un avanzado test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas funcionó tres veces mejor que los que se usan habitualmente.

autismoLos expertos dijeron que el test, conocido como análisis cromosómico por micromatriz (CMA por su sigla en inglés), debería aplicarse a la primera ronda de pruebas para investigar la causa genética del autismo infantil.

El autismo es una misteriosa enfermedad que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses y varía desde el leve Glossary Link síndrome de Asperger hasta el Glossary Link retraso mental severo y la discapacidad social.

El trastorno no tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.

Los test genéticos estándar para detectar anormalidades cromosómicas y el Glossary Link síndrome X frágil, la principal causa genética conocida del autismo, a menudo fracasan, a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 por ciento de los casos de autismo.

El nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque investiga todo el genoma para hallar lugares donde los cromosomas han sido agregados, están en falta o en la ubicación equivocada. Pero como no está recomendado para la primera ronda de análisis, algunas aseguradoras de salud no lo cubren.

"Lo que esperamos es brindar evidencia para que a las compañías aseguradoras les cueste más decir 'no vamos a pagar esto'", dijo el doctor David Miller, del Hospital de Niños de Boston, que trabajó en el estudio publicado en la revista Pediatrics.

Miller, un genetista, dijo que el hospital ha ofrecido los tres como parte de un Glossary Link desarrollo genético estándar para detectar el autismo desde el 2006.

Para el estudio, el equipo comparó el desempeño de las pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en el 2006, 2007 y 2008.

Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, los test de X frágil en el 0,46 por ciento y el de CMA en un 7,3 por ciento de los participantes.

"Lo que demostramos aquí es lo que ocurre cuando se indican los tres test en el primer momento. Se obtiene más información realizando el test por micromatriz que con los otros dos combinados", explicó Miller.

En base a los resultados, el test CMA debería ser considerado una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético, dijo Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y líder del estudio.

Miller sostuvo que los análisis genéticos ayudan a las familias que ya tienen un niño con autismo a evaluar el riesgo de tener otro hijo con la enfermedad.

 

Reuters Health
 

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"La soledad es la suerte de todos los espíritus excelentes" (Arthur Schopenhauer).

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